2月28日，是第19个国际罕见病日。今年的主题很戳人：“不止罕见”（More than you can imagine）。
提起罕见病，你可能会想到“瓷娃娃”、“月亮孩子”这些听起来甚至有点浪漫的名字。但在这些名字背后，是中国超过2000万的罕见病患者，和每年超过20万的新增患者。
什么概念？在鄂州，你每天擦肩而过的人群里，每100个人中可能就有1个人正在与某种罕见病共存。他们罕见，但绝不孤单。
今天，我们不谈沉重的悲情，我们来聊聊科学，聊聊希望，聊聊那些“不止罕见”的故事。
01 他们不是“怪人”，只是生病了
罕见病，全称是“罕见遗传病”，通常指新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。
目前全球已知的罕见病超过7000种，我国已纳入目录的有207种。这些病往往累及多器官、多系统，且多数缺乏有效治疗药物。
但很多人对这些疾病有误解。我们来看几个相对常见的“罕见病”，你就会发现，他们就在我们身边：
“月亮孩子”——白化病
因为体内缺少酪氨酸酶，他们的皮肤、头发都是白色的，怕光，视力也不太好。他们被称为“月亮孩子”，因为只有在夜晚，月亮下，他们才能自在地睁开眼睛。他们不能长时间待在阳光下，但这不代表他们不渴望阳光下的生活。
“不食人间烟火的孩子”——苯丙酮尿症
由于基因突变，他们无法代谢普通食物里的苯丙氨酸。鸡鸭鱼肉、米饭面条，这些我们习以为常的“人间美味”，对他们来说却是损害大脑的“毒药”。他们只能吃特殊加工的食物，一辈子都要严格控制饮食。
“被锁在身体里的孩子”——脊髓性肌萎缩症（SMA）
他们可能无法像正常孩子一样跑跳，甚至翻身、呼吸都很费力。这是两岁以内婴幼儿致死性遗传病的首位。曾经，治疗这种病的药物诺西那生钠注射液，一针就要70万元。而在国家医保的“灵魂砍价”后，它终于走进了寻常百姓家。
你看，罕见病并不遥远。也许那个戴着墨镜的孩子、那个吃饭特别挑剔的少年、那个行动不便的老人，正在经历我们难以想象的日常。
很多人觉得：“我家三代都没这种病，跟我没关系。” 其实，你可能是那个“携带者”。 大多数罕见病是常染色体隐性遗传。什么意思？打个比方，致病基因就像一颗“隐形炸弹”，如果只有你一个人携带，你不发病，你是健康的。但如果你的配偶也携带了同一个致病基因，你们的孩子就有25%的概率会“中招”，成为那个罕见的患者。 所以，罕见病不是“天命”，而是概率。它可能降临在任何家庭，哪怕你是健康的。 虽然目前95%以上的罕见病没有特效药，但我们并不是束手无策。通过三级预防策略，鄂州的宝爸宝妈们完全可以把风险降到最低。 第一道防线：婚前孕前，做个“安检” 第二道防线：产前诊断，守住底线 第三道防线：新生儿筛查，赢在起跑线 过去，罕见病群体最怕的除了误诊，还有“有药吃不起”。 好消息是，目前已有约100种罕见病药物被纳入国家医保目录，覆盖42种罕见病。2024年，医保基金为罕见病药品支付了86亿元。 像前面提到的SMA，曾经的天价药，现在不仅降价了，还能报销。全国罕见病诊疗协作网医院已增至419家，覆盖31个省份。这意味着，在鄂州，通过转诊和远程医疗，我们也能链接到全国的顶级专家。 作为普通人，如果你身边有罕见病患者，请给他们多一点理解和善意。 不要盯着“月亮孩子”看，不要嘲笑走路姿势奇怪的同学，不要对一直咳嗽的同事投去嫌弃的目光。他们不是瘟疫，他们只是病了。 如果你正准备迎接新生命，请相信科学，做好筛查，这不仅是对自己负责，更是对未来的宝宝负责。 如果你也是一名医者，请多看、多学。罕见病误诊率高，很多患者要辗转5-10年才能确诊。早一天诊断，就早一天希望。 罕见病虽然罕见，但爱并不罕见。02 谁在为罕见病“买单”？可能是你的基因
03 别怕，我们有“三道防线”拦住它
不要回避婚检和孕前检查。对于罕见病，有一项很重要的检查叫单基因病携带者筛查。它能帮你筛查出你和配偶是否携带相同的致病基因。如果是高风险，也不用慌，可以通过三代试管婴儿技术或产前诊断来阻断遗传。
孕期记得做唐筛、无创DNA和系统B超。如果之前生过患病的宝宝，或者家族有病史，必要时要听从医生建议，进行羊水穿刺或脐血穿刺，给胎儿的基因做个“体检”。
宝宝出生后，足跟血不是白采的。通过串联质谱筛查和新生儿基因筛查，可以在孩子还没发病时就发现异常。就像苯丙酮尿症，只要一出生就干预，孩子完全可以正常发育，正常生活。04 国家出手了！用药不再是“天方夜谭”
05 不止罕见：我们可以做的更多
写在最后：
在鄂州这座温暖的城市里，或许就藏着那些“不止罕见”的故事。他们也许是那个画画特别好的自闭症少年，也许是那个数学天才般的“渐冻人”。
2月28日，请记得这一天。如果你愿意，把这篇文章转出去，让更多人看见。
每一次看见，都是力量。
供稿：健康教育所（本文仅用作公益科普宣传，如有侵权请联系删除！）
编辑：甘 煌
校对：王 浩
复审：江光荣
终审：孙 强